Важнейший прорыв: в Великобритании впервые в мире одобрен препарат, изменяющий ДНК

Революционный метод лечения с использованием генетического редактора поможет пациентам, страдающим от болезненных генетических заболеваний крови

Генетический редактор CRIPSR первоначально был получен из бактерий, которые используют его для защиты от вирусов. Постепенно выяснилось, что это отличный инструмент для относительно простого и дешевого редактирования ДНК в живых клетках. Ученые и врачи получили возможность вмешиваться в геном пациентов, например, для исправления мутаций или их последствий при генетических заболеваниях.

Фото: creativecommons.org

Путь от открытия до практического применения – неблизкий и нелегкий. Но в случае с редактором CRISPR он оказался успешным. В эти дни британское Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) одобрило первый в мире препарат, основанный на использовании редактора CRISPR. Это важная веха на пути к успешному лечению пациентов с генетическими заболеваниями.

Первое одобренное лечение с использованием генетического редактора предназначено для пациентов, страдающих серповидноклеточной анемией или средиземноморской анемией (известной также как β-талассемия). Оба эти заболевания являются болезненными, пожизненными генетическими заболеваниями, которые могут привести к летальному исходу. Серповидно-клеточная анемия – наследственное заболевание, проявляющееся в изменении формы эритроцитов в виде вытянутых серпов. Она возникает в результате мутации гена бета-субъединицы гемоглобина – ключевого металлопротеина, который переносит кислород и углекислый газ в красных кровяных тельцах.

Одобренный препарат называется CASGEGY и разработан компаниями Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Разрешение распространяется на пациентов старше 12 лет с серповидно-клеточной анемией или бета-талассемией. Таких пациентов только в Великобритании насчитывается около 2 тысяч человек. Ожидается, что американский регулятор – Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) – сделает аналогичный шаг, вероятно, в марте 2024 года.

Лечение препаратом CASGEVA не исправляет напрямую мутировавший ген бета-субъединицы гемоглобина. Вместо этого он выводит из строя ген BCL11A, который в норме предотвращает образование так называемого фетального гемоглобина. Он специально адаптирован для эмбрионов в утробе матери, и все мы имеем его в крови еще до рождения.

Фото: ne-zavisimost.ru

Во взрослом состоянии фетальный гемоглобин составляет около 0,5% от всего гемоглобина в организме. Он очень похож на «взрослый» гемоглобин и может легко его заменить. Однако важно, что в его структуре вместо двух бета-субъединиц присутствуют две гамма-субъединицы. Поэтому нокаут гена BCL11A приводит к тому, что организм пациента перестает вырабатывать «дефектный» гемоглобин и заменяет его несколько иным гемоглобином, который, однако, полностью функционален.