Ученые сообщили, что мутация в гене RFX6 повышает риск развития диабета

Ученые из Хельсинкского университета обнаружили, что изменение в гене RFX6 существенно снижает выработку инсулина, увеличивая риск развития диабета второго типа и гестационного диабета у носителей.

Исследование, опубликованное в Diabetologia, показывает, что RFX6 играет важную роль в развитии бета-клеток поджелудочной железы, отвечающих за производство инсулина. Ученые использовали генетически модифицированные модели стволовых бета-клеток для изучения влияния мутации в RFX6 на их функцию.

Результаты исследования показали, что хотя мутация не влияет на количество бета-клеток, она ухудшает выработку инсулина, что нарушает метаболизм глюкозы и может привести к развитию сахарного диабета. Носители мутации в гене RFX6 имеют удвоенный риск заболевания сахарным диабетом второго типа и гестационным диабетом. Этот генетический вариант более распространен среди финнов, где его носительство составляет одного из 250 человек.